Podcast: Play in new window | Download (Duration: 2:00:00 — 110.1MB)

Subscribe: Google Podcasts | Spotify | RSS | More

ถ้าฟังจบแล้วเชิญทำแบบสอบถามได้ที่นี่ (คลิก)

ฟังอ.วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์ (นักวิทยาศาสตร์ดีเด่น ปี 2559 และคนไทยคนแรกที่รับรางวัล Newton Prize) แชร์ข้อคิด ประสบการณ์ การทำงาน การใช้ชีวิต ความรู้เรื่องโรคพันธุกรรมหายาก และวิชาเวชพันธุศาสตร์

ชีวิตที่สมดุลย์

• วัยเด็กที่อบอุ่นและใกล้ชิดธรรมชาติ – สมดุลย์ระหว่างการเรียนกับการเล่น

• มุมมองการศึกษา – สมดุลย์ของเด็กที่เรียกว่า “เก่ง”

• มุมมองความสำเร็จ – อะไรคือปัจจัยที่ทำให้คนเราไปได้ไกล?

• มุมมองวงการวิจัย – ทำไมเมืองนอกไปได้ไกลกว่าเมืองไทย?

• เคล็ดลับการสร้างทีม – เริ่มจากศูนย์ จนเป็นศูนย์วิจัย ทำได้ไง?

• เคล็ดลับการใช้ชีวิต – สมดุลย์ 4 อ. มีอะไรบ้าง ต้องไปฟัง

 

โรคพันธุกรรมหายาก

• หายากขนาดไหน?

• มีอะไรบ้าง?

• การกลายพันธุ์ในชีวิตจริง เหมือนหรือต่างกับในหนังอย่างไร?

• การเข้าใจโรคหายาก ทำให้เข้าใจโรคหาง่ายได้ยังไง?

• สิ่งที่หมอเรียนรู้จากคนไข้ นอกจากเรื่องวิชาการ

• ปรัชญาความหลากหลายและความสมดุลย์ในธรรมชาติ

 

คำถามแถมท้าย

• ธุรกิจ DNA ทุกวันนี้ แค่ไหนจริง แค่ไหนหลอก?

• คำแนะนำเรื่องกรดโฟลิก

• มองอนาคตเทคโนโลยีอ่านเขียน DNA

 

รูปประกอบ และแหล่งข้อมูลเพิ่มเติม

เว็บไซต์ศูนย์เวชพันธุศาสตร์ รพ.จุฬาฯ

บริการตรวจวินิจฉัย รักษา และป้องกันโรคทาง พันธุกรรม ตั้งแต่ในครรภ์

 

ข้อมูลเพิ่มเติมเรื่องโรคกระดูกเปราะกรรมพันธุ์ Osteogenesis imperfecta (OI) – 1

ข้อมูลเพิ่มเติมเรื่องโรคกล้ามเนื้อล่ำ (myostatin related muscle hypertrophy) ขั้วตรงข้ามของกล้ามเนื้อลีบ (รูปเด็กล่ำในเน็ตบางรูปไม่ใช่รูปจริงเป็น photoshop บางรูปเป็นเด็กล่ำจริงแต่อาจจะไม่ได้ยืนยันว่าเกี่ยวอะไรกับยีน myostatin รึเปล่า โปรดพิจารณาดูให้ดีก่อน) –1,2

เด็กโรมาเนียนชื่อ Giuliano Stroe แข็งแรงมาก ถ้าเสริชเรื่อง myostatin จะเจอรูปน้องบ่อย แต่ไม่รู้ว่ามีการกลายพันธุ์จริงรึเปล่า

ข้อมูลเพิ่มเติมเรื่องชนเผ่า Bajao ที่ดำน้ำอึด เพราะมียีนกลายพันธุ์ทำให้ม้ามใหญ่ –1,2

ข้อมูลเกี่ยวกับการค้นหาพันธุกรรมของยอดนักกีฬา 1,2,3,4,5

คนชื่อ Dean Karnazes สามารถวิ่งมาราธอนได้ทุกวัน 50 วันติดต่อกันโดยไม่ปวดเมื่อย

Javier Botet ชายผู้พลิกโรค Marfan Syndrome (แขาขายืดยาว) เป็นความสามารถในการแสดงหนังผี

ลิสต์หนังที่คุณฮาเวียร์แสดง

• REC (2007) as La Niña Medeiros
• REC 2 (2009) as La Niña Medeiros
• Witching & Bitching (2013) as Luismi
• Mama (2013) as Mama^[3][4]
• Crimson Peak (2015) as Ghosts of Margaret McDermott, Pamela Upton and Enola Sciotti
• The Conjuring 2 (2016) as The Crooked Man
• The Other Side of the Door (2016) as Myrtu^[5]
• Don’t Knock Twice (2016) as The Russian Witch
• Alien: Covenant (2017) production crew member, credited as Movement Artist (Motion Capture)^[6]
• The Mummy (2017) as Set^[7]
• It (2017) as the Leper^[2]
• Insidious: The Last Key (2018) as KeyFace
• Slender Man (2018) as Slender Man^[8]
• Polaroid (2018) as Entity

ข้อมูลเพิ่มเติมเรื่องโรค Marfan Syndrome –1,2,3,4,5

ความมืออ่อนของคนเป็นมาร์แฟน

ความมืออ่อนของคนที่เป็นอีกโรคนึงชื่อ Ehlers-Danlos syndrome

ข้อมูลเพิ่มเติมเรื่อง มนุษย์ไฟฟ้า Battary Man คุณ Slavisa Pajkic –1

ข้อมูลเพิ่มเติมเรื่องโรคปอมเป และโรคหายากอื่นๆ –1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,11,12

เฟซบุค-มูลนิธิผู้ป่วยโรคหายาก (Thai Rare Disease Foundation)

 

ข่าวกรุงเทพธุรกิจ – 20 กุมภาพันธ์ 2561

ไทยพบผู้ป่วยโรคหายากกว่า 1 หมื่นคน เช่น 8 ตัวอย่างโรค ชวนบริจาคช่วยเหลือผู้ป่วย

ศ.พญ.ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล หัวหน้าสาขาวิชาพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ รพ.รามาธิบดี ม.มหิดล กล่าวในการแถลงข่าว “พลิกชีวิตใหม่ ในวันโรคหายาก ปี 2018” ว่า โรคหายากเป็นกลุ่มโรคที่พบน้อย แต่ละโรคมีความชุกของโรคต่ำกว่า 1 ใน 2,000 คนของประชากร ปัจจุบันมีโรคหายากถึง 6,000-8,000 โรค ส่วนใหญ่มีความรุนแรง หายารักษายาก ซึ่งยารักษาโรคในกล่มนี้เรียกว่ายากำพร้า คือยาที่มีความจำเป็นต่อผู้ป่วยแต่มีผู้ป่วยที่จำเป็นต้องใช้ไม่มากและยามีราคาค่อนข้างสูง ในประเทศไทยน่าจะมีผู้ป่วยโรคหายากรวมแล้วหลายหมื่นคน ราว 80% มีสาเหตุมาจากพันธุกรรม 50% ของผู้ป่วยเป็นผู้ป่วยเด็ก แต่อาจเริ่มมีอาการในวัยผู้ใหญ่ได้ อาการมีหลากหลายแล้วแต่โรค เช่น ทารกแรกเกิดซึม ชัก หอบ โดยไม่พบสาเหตุอื่นที่ชัดเจน ตับม้ามโต ซีด ที่ไม่ใช่มะเร็งหรือธาลัสซีเมีย หน้าตาเปลี่ยนไป ดูแก่กว่าอายุจริง พัฒนาการล่าช้า กล้ามเนื้ออ่อนแรงแบบเรื้อรัง และโรคที่เป็นคล้ายกันมากกว่า 1 คนในครอบครัว เป็นต้น การตรวจวินิจฉัยและยาที่ใช้ในการรักษาก็จะแตกต่างกัน

สำหรับปี 2561 มูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายากได้มีการจัดกิจกรรมรณรงค์ เนื่องในวันโรคหายาก ซึ่งตรงกับวันสุดท้ายของเดือนก.พ.ทุกปี จะมีถ่ายทอดเรื่องราวโรคหายากที่เกิดขึ้นจริงในไต้หวันผ่านภาพยนต์เรื่อง “Rock Me to The Moon” ซึ่งมีกำหนดเข้าฉายในวันที่ 25 ก.พ.ที่เซ็นทรัลเวิลด์ ราคาตั๋วการกุศล 350 บาทและ 500 บาท รายได้หลังหักค่าใช้จ่ายจะนำเข้าสมทบทุนในมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก เพื่อช่วยเหลือผู้ป่วยต่อไป หรือสามารถบริจาคให้มูลนิธิได้ที่ ชื่อบัญชี RARE DISEASE THAILANDธนาคารไทยพาณิชย์ เลขบัญชี 026-453820-1 ดูรายละเอียดเพิ่มเติมที่ www.ThaiRDF.com หรือเฟซบุ๊ก Thai Rare Disease Foundation

ตัวอย่างโรคหายาก 8 โรค ได้แก่

1. โรคแอลเอสดี แรกเกิดปกติต่อมาหน้าตาเปลี่ยน ตับม้ามหัวใจโตปวดกระดูก ซีด พัฒนาการที่เคยปกติถดถอยลง อาการหลากหลายขึ้นกับโรค ซึ่งมีหลายชนิดบางชนิดมียารักษาที่ได้ผลดี

2. โรคมีกรดในเลือด ในทารกและเด็กเล็ก อาการซึม กินไม่ได้ น้ำตาลในเลือดต่ำ มีกรดในเลือด ไม่รู้ตัว หากรักษาไม่ทันจะเสียชีวิต สมองพิการถาวร การรักษาต้องใช้นมและยาพิเศษ

3. โรคพราเดอร์-วิลลี่ ในวัยทารกหลับมาก ไม่ค่อยกิน น้ำหนักไม่ขึ้น ต่อมาที่อายุ 6-9 เดือนเริ่มตื่นมากขึ้น กินมาก ไม่รู้จักอิ่ม ร่างกายอ้วนมาก พัฒนาการช้า

4.โรคกล้ามเนื้อเสื่อมดูเชน เด็กชายที่อายุ 3-5 ปี เริ่มมีอาการเดินขาปัด ล้มง่ายทั้งๆที่เคยวิ่งเล่นปกติ ลุกจากพื้นลำบาก น่องโตอาการรุนแรงมากขึ้นจนเดินไม่ได้ปัญหาหัวใจโตและกล้ามเนื้อที่ใช้หายใจอ่อนแรง

5. โรคมาแฟน รูปร่างสูง ผอม นิ้วยาว ข้อกระดูกบิดงอง่าย กระดูกหน้าอกบุ๋ม/โป่ง กระดูกสันหลังคด สายตาสั้นมาก เลนส์ตาเคลื่อนหลุด ที่อันตรายคือความยืดหยุ่นของเส้นเลือดหัวใจผิดปกติ

6. โรคโครโมโซมผิดปกติ มีความพิการแต่กำเนิดหลายอย่าง เช่นหน้าตาดูแปลก หัวใจพิการ ลำไส้อุดตัน ไตผิดปกติการมองเห็นและการได้ยินผิดปกติ พัฒนาการทางสมองล่าช้า

7.โรคสมองน้อยเสื่อมจากพันธุกรรม หรือโรคเดินเซ อาการเริ่มในวัยผู้ใหญ่ เดินเซ เวลาก้าวเดิน ไม่มั่นคงต้องกางขาเพื่อช่วยการทรงตัว เสียงพูดเปลี่ยนไป การใช้กล้ามเนื้อนิ้วและมือไม่สัมพันธ์กันอาการดำเนินไปอย่างช้าๆใช้เวลาเป็นปีๆ

และ 8. โรค เอสเอ็มเอหรือเซลล์ประสาทไขสันหลังเสื่อม ชนิดรุนแรงอาการสังเกตได้ตอนอายุ 3-6 เดือน คอไม่แข็งไม่ค่อยยกแขนขา ลิ้นสั่นพริ้ว ตามมาด้วยการหายใจล้มเหลว ติดเชื้อในปอด บางชนิดเริ่มมีอาการไม่มีแรงในวัยเด็กโต

 

บทความจากคอลัมน์ จุดประกาย

โรคหายาก (Rare Disease) ชื่อก็บอกอยู่ว่าหายาก เป็นโรคที่พบไม่บ่อย พบน้อยกว่า 1 ใน 2,500 คนของประชากร โรคหายากส่วนใหญ่มีความรุนแรง และหายารักษายาก โดย 80 เปอร์เซ็นต์เกิดจากพันธุกรรม เพราะหายากคนจำนวนมากจึงไม่เคยรู้จัก ไม่รู้ว่าโรคเหล่านี้ร้ายแรงกระทบคุณภาพชีวิต ไปจนถึงคุณภาพสังคมแค่ไหน

ปัจจุบันมีโรคหายากทั่วโลกราว 6,000 – 9,000 โรค และชนิดย่อยของโรคยังแตกต่างไปตามเชื้อชาติ ในเมืองไทยพบว่ามีประชากรราว 5 เปอร์เซนต์ ป่วยด้วยโรคหายากโรคใดโรคหนึ่ง รวมแล้วน่าจะมีจำนวนหลายหมื่นคน

ผู้ป่วยโรคหายากครึ่งหนึ่งเป็นเด็กเล็ก ผู้ปกครองไม่พ่อก็แม่ ต้องออกจากงานมาดูแลลูก เกิดการสูญเสียแรงงานและกระทบเศรษฐกิจ หากผู้ป่วยโรคหายากไม่ได้รับการวินิจฉัยทันเวลา ไม่ได้รับการรักษาที่ถูกต้อง พวกเขาอาจเสียชีวิตหรือทุพพลภาพ ในทางกลับกัน หากได้รับการวินิจฉัยและรักษาอย่างถูกต้องทันเวลา พวกเขาก็สามารถใช้ชีวิตในสังคมได้ตามปกติ

ศ.พญ.ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล หัวหน้าสาขาเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี ซึ่งร่วมรณรงค์เรื่องโรคหายากมาตั้งแต่ปี 2011อธิบายถึงโรคหายากที่คนยังไม่ค่อยรู้จัก

โรคหายากคือโรคร้ายแรง?

“ร้ายแรงค่ะ ถ้าคนไข้ไม่ได้รับการวินิจฉัย ได้รับการรักษาอย่างทันท่วงที อาจเสียชีวิตตั้งแต่อายุไม่กี่เดือน หรือพิการถาวร แต่ถ้าวินิจฉัยได้เร็วตั้งแต่อายุ 3 – 4 วัน เขาอาจวิ่งเล่นได้ ไปโรงเรียน ทำอะไรได้เหมือนเด็กคนอื่น มันจึงร้ายแรง”

ความร้ายแรงของโรคแบ่งได้เป็น 2 ประเภทคือ

โรคฉับพลัน คือโรคที่เกิดขึ้นตั้งแต่เป็นทารก อาจแรกคลอดเลย ซึ่งมีเวลาให้วินิจฉัยเพียงไม่กี่วัน หรือไม่กี่อาทิตย์ รักษาช้าก็ถึงขั้นเสียชีวิตหรือสมองพิการ แต่หากวินิจฉัยและรักษาได้ทันที เด็กรอดและเติบโตมีคุณภาพชีวิตดีได้ เช่น โรคเป็นกรดในเลือด โรคฉี่หอม โรคขาด BH4 เป็นต้น

ไม่ฉับพลันแต่รุนแรง คือมีอาการในวัยเด็ก หรือวัยผู้ใหญ่ ซึ่งความเร็วในการวินิจฉัยหลักวันและเดือนไม่มีผลต่อโรค แต่หากช้าไปหลายปี ก็อาจหมดทางรักษา ต้องปล่อยให้อาการดำเนินไป รักษาตามอาหาร แต่หากรักษาได้ทัน บางโรคอาจหาย หรือรักษาให้ไม่ไปสู่จุดที่แย่ ถึงแม้ตัวโรคไม่หายขาด เช่น โรคแอลเอสดี

โรคหายากไม่ว่าจะฉับพลันหรือไม่ส่วนใหญ่เรื้อรัง ต้องรักษากันตลอดชีวิต การวินิจฉัยที่ทันท่วงทีและมียาจึงความสำคัญมาก

ยากำพร้า

ยาของโรคหายากถูกเรียกว่า “ยากำพร้า” เหตุเพราะกำพร้าผู้ผลิต เมื่อมีผู้ป่วยน้อย จึงแทบไม่มีบริษัทยาไหนต้องการผลิต ไม่เหมือนยาแก้ปวด ยาลดความดัน หรือยาอื่นๆ ของโรคพบบ่อย เพราะต้องใช้ต้นทุนวิจัยและผลิตสูงมาก หากจะมีบริษัทไหนผลิตยาสำหรับโรคหายากขึ้นมา แสดงว่านั่นเป็นความตั้งใจส่วนตัวของบริษัทที่ต้องการอุทิศเพื่อการรักษาโรคนั้นๆ แต่ถึงอย่างไรก็เป็นยาที่มีราคาแพงอยู่ดี

ขอเล่าเรื่องของ ว่าน เพื่อให้เห็นภาพสักหน่อย

ว่าน หญิงสาววัย 27 ปี ผู้ป่วยโรคพันธุกรรม LSD ชนิด Pompe (ปอมเป) ซึ่งทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรง หายใจลำบาก และง่วงนอน ซึ่งเป็นได้ทั้งในวัยทารก วัยเด็ก และวัยผู้ใหญ่ สำหรับว่าน เริ่มแสดงอาการตั้งแต่ม.ต้น เธอหาหมอเรื่อยมาแต่ไม่ทราบสาเหตุ จนกระทั่งแพทย์ท่านหนึ่งซึ่งเห็นว่าเธอมีอาการง่วงนอนบ่อย จึงเจาะเลือดตรวจคาร์บอนไดออกไซด์ พบว่าค่าสูง ซึ่งอาจเกิดจากการหยุดหายใจตอนนอน ซึ่งเป็นจริง

คุณหมอสันนิษฐานว่าว่านน่าจะเป็นโรค LSD ชนิด Pompe จึงเจาะเลือดส่งไปตรวจที่แลบเฉพาะทางโรคนี้ที่ไต้หวัน ก็พบว่าว่านเป็นโรคนี้ จากนั้นทางโรงพยาบาลจึงทำเรื่องประสานกับทางแลบที่ไต้หวัน และบริษัทยาของอเมริกาที่เป็นบริษัทเดียวในโลกที่ผลิตยาสำหรับโรคนี้ (คือเอนไซม์ที่ผู้ป่วยขาด) ทำให้ว่านได้รับบริจาคยารักษา โดยต้องรับยา 1 ครั้ง ทุก 2 สัปดาห์ ค่าใช้จ่ายต่อครั้งคือ 700,000 บาท

ว่านรับยามาแล้ว 5 ปี เมื่อได้รับการรักษาที่ถูกต้อง เธอก็อาการดีขึ้น สามารถใช้ชีวิตได้ตามปกติ ปัจจุบันเธอทำงานในบริษัทเอกชน โรคของว่านต้องรับยาไปตลอดชีวิต แต่ไม่รู้ว่าบริษัทยาจะหยุดบริจาคเมื่อไหร่ เมื่อนั้น เธอคงทำงานไม่ได้เหมือนอย่างวันนี้…อ่านต่อ

 

โครงการวิจัยของอ.วรศักดิ์และคณะ ที่ได้รับการสนับสนุนโดยสกว.

• การศึกษาการกลายพันธุ์ ผลของการกลายพันธุ์และผลของการให้ยาในผู้ป่วยที่เป็นโรคพันธุกรรม
• ลักษณะทางคลินิก ชีวเคมีและการกลายพันธุ์ของผู้ป่วยไทยที่มีความพิการแต่กำเนิดหรือเป็นโรคพันธุกรรมเมแทบอลิก
• ความหลากหลายของลักษณะทางคลินิกที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน FGFR: จากการเจริญเติบโตผิดรูปร่างถึงการเกิดมะเร็ง
• การค้นหาปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมของโรคงวงช้าง

รวมข่าวอื่นๆ เกี่ยวกับอ.วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์ –1,2,3,4,5,6,7

• Facebook
• Twitter
• Line